14 ژوئن 2023 - دانشمندان 9 ژن را شناسایی کرده اند که نقش کلیدی در افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع 1، بازی می کنند. ارتباط تنها چهار مورد از ژن های شناسایی شده، قبلاً با دیابت نوع 1 در انسان مشخص شده بود. کارشناسان می‌گویند این یافته‌ها می‌تواند منجر به توسعه ی روش‌های درمانی جدید برای پیشگیری و درمان این بیماری شود.

یک نظریه ی جدید در زمینه ژنتیک بیماری ها، ژن ها را به دو دسته اصلی تقسیم می کند: ژن های اصلی یا core genesکه تأثیر مستقیم بر پیشرفت بیماری دارند، و ژن های تنظیم کننده یا regulator genes، که از طریق تعامل با ژن های اصلی تأثیر غیرمستقیم بر پیشرفت بیماری دارند.

این اولین بار است که ژن های اصلی برای دیابت نوع 1 شناسایی می شوند.

برای تعیین دقیق ژن‌های اصلی، محققان دانشگاه ادینبورگ از رویکرد جدیدی استفاده کردند که تأثیر واریانت های رایج - تغییر در توالیDNA - را بر روی ژن‌ها در سراسر ژنوم بررسی کرد.

واریانت های رایج

انسان ها 99.9 درصد از نظر ساختار ژنتیکی یکسان هستند. تفاوت 0.1٪ ناشی از درج، حذف و جایگزینی در توالیDNA است و این تغییرات است که می‌تواند بر عملکرد ژن‌ها تأثیر بگذارد، به طوری که برخی از آن‌ها در جمعیت بیشتر از سایرین رایج هستند.

مطالعات قبلی که ارتباط بین تغییرات رایج در توالی DNAو دیابت نوع 1 را بررسی می‌ کردند، بر تأثیر هرگونه تغییر کد ژنتیکی در نزدیکی این ژن‌ها تمرکز داشتند. اینها به عنوان اثرات"cis-" شناخته می شوند.

این تیم تحقیقاتی تأثیر تغییرات رایج را بر فعالیت ژن‌هایی که در مکان هایی دورتر قرار دارند، بررسی کرد. این تاثیرات دوربرد واریانت ها به عنوان اثرات "ترانس" شناخته می شوند.

با جمع کردن اثرات دوربرد چندین واریانت رایج، تیم تحقیقاتی دریافتند که تأثیر آنها بر تعداد کمی از ژن‌های اصلی متمرکز است.

کارشناسان می‌گویند که این روش می‌تواند برای شناسایی ژن‌های اصلی در سایر شرایطی که واریانت های رایج آن باعث ایجاد بیماری می‌شوند، نیز استفاده شود.

سیستم ایمنی

تقریباً تمام ژن های شناسایی شده در این مطالعه در سیستم ایمنی نقش دارند که به طور معمول از بدن در برابر عفونت ها محافظت می کند.

در دیابت نوع 1، سیستم ایمنی بدن به اشتباه به سلول های مسئول تولید هورمون انسولین حمله می کند که معمولاً سطح قند خون را تنظیم می کند.

به گفته ی کارشناسان، این یافته‌ها اهداف امیدوارکننده‌ای را برای داروهای جدید برای جلوگیری یا معکوس کردن آسیب خودایمنی به سلول‌های تولید کننده انسولین نشان می‌دهد.

تیم تحقیقاتی تقریباً 5000 فرد مبتلا به دیابت نوع 1 و 7500 فرد سالم را در اسکاتلند از طریق منبع زیستی شبکه تحقیقاتی دیابت نوع 1 اسکاتلند و مطالعه ی نسل اسکاتلند، مورد بررسی قرار دادند. این یافته ها در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شده است.

پروفسور Paul McKeigue، می گوید: در آغاز عصر ژنوم در سال 2000، پیش بینی می شد که کشف ژن هایی که از طریق آنها واریانتهای رایج سبب ایجاد بیماری می شوند، به سرعت به تولید داروهای جدید منجر شود. تاکنون این ناامید کننده بوده است. مطالعه اثرات کوتاه برد این واریانت ها بر روی ژن‌های نزدیک به ندرت اهداف دارویی امیدوارکننده را شناسایی کرده است. ما در عوض بر روی اثرات دوربرد یا «ترانس» این واریانت های خطر بر روی ژن‌ها در جاهای دیگر ژنوم تمرکز کرده‌ایم، که اهداف احتمالی دارویی هستند.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2023-06-core-genes-diabetes.html